3º Fichamento - SINDROME DE DOWN E SUA PATOGENESE

SINDROME DE DOWN E SUA PATOGENESE:CONSIDERAÇÕES SOBRE O DETERMINISMO GENETICO.

Lília MA Moreiraa, Charbel N El-Hanib e Fábio AF Gusmãoa
a Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA) e b Grupo de Pesquisa em História,
Filosofia e Ensino de Ciências Biológicas, Instituto de Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo



"A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida
há mais de um século por John Langdon Down,¹ que constitui
uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (DM),
compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais
em instituições especializadas. Langdon Down apresentou cuidadosa
descrição clínica da síndrome, entretanto erroneamente
estabeleceu associações com caracteres étnicos, seguindo a
tendência da época. Chamou a condição inadequadamente de
idiotia mongolóide."

"Em relação ao prognóstico, verifica-se que a prevalência da
condição tem aumentado na população geral em conseqüência
do aumento de sua sobrevida.4 Tratamentos e terapias, em especial
a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia,
mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento
e desempenho social do portador da síndrome de Down."

"O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém
cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto
Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica
21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada
às características da síndrome. O referido segmento
cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas
características da eucromatina correspondente a genes estruturais
e seus produtos em dose tripla.10"

"Os estudos referidos nessa seção permitem elaborar a hipótese
de que, por meio da experiência ativa obtida por estimulação, pode
ser construído um novo padrão de comportamento em pessoas
com síndrome de Down, levando a modificações funcionais. Na
exata medida em que evidencia a plasticidade fenotípica dos afetados,
o sucesso das intervenções psicomotoras e pedagógicas na
síndrome de Down mostra como não se pode afirmar que o conjunto
fenotípico dessa síndrome seja determinado geneticamente, a
despeito de não haver qualquer dúvida quanto ao papel crítico da
trissomia da banda cromossômica 21q22 em sua história natural."


FONTE://www.scielo.br/pdf/rbp/v22n2/a11v22n2.pdf