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sábado, 4 de junho de 2011
sexta-feira, 3 de junho de 2011
10º Fichamento - Câncer Renal ( Heinnnn Fim )
CANCER RENAL
Comentário de artigo publicado no Journal of Urology
Linehan WM, Walther MM, Zbar B. The genetic basis of cancer of the kidney. J Urol 2003;170:2163-72.
Comentarista: Stênio de Cássio Zequi
“O cancer de rim era considerado uma doença única. No entanto, são identificados distintos tipos de tumores de rim, causados por genes distintos. Cerca de 75% são carcinomas de células claras, 15% são papilíferos, 5% são cromofóbicos e 5% são oncocitomas.
Há formas esporádicas e hereditárias de tumores renais. Cada tipo de síndrome hereditária é associada a um tipo histológico: 1) von Hippel-Lindau (VHL) é a forma hereditária do carcinoma de células claras; 2) carcinoma renal papilífero hereditário (HPRC) é a forma hereditária do carcinoma renal papilífero tipo 1; 3) a síndrome Birt Hogg Dubé (BHD) está associada ao carcinoma renal cromofóbico e ao oncocitoma; 4) a leiomiomatose renal (HLRCC) é a forma hereditária do carcinoma renal papilífero tipo 2.”
“Câncer renal papilífero: Câncer renal papilífero tipo 1 hereditário (HPRC)
O HPRC é uma forma hereditária de carcinoma renal no qual indivíduos estão sob risco de tumores papilíferos tipo 1 bilaterais e multifocais. Os tumores renais nas famílias com HPRC aparecem entre a quarta e sexta décadas de vida. “
‘Para identificar o gene responsável pelo HPRC foi realizada análise de ligação. O gene encontrado está localizado no cromossomo 7q31.1-34. Mutações missense foram encontradas no domínio da tirosina quinase do gene MET em famílias com HPRC. Esta tirosina quinase é um alto potencial para pequenas moléculas que bloqueiam a atividade da tirosina quinase do MET. “
Leiomioma Cutâneo Múltiplo (MCL)/HLRCC
“O HLRCC e o MCL representam uma doença complexa caracterizada pelo aparecimento de múltiplos leiomiomas cutâneos, leiomiomas e leiomiossarcomas uterinos e tumores de rim. Os tumores renais em pacientes com HLRCC são distintos dos tumores em pacientes com VHL, HPRC ou BHD. Os tumores renais no HLRCC são geralmente solitários papilíferos tipo 2. São tumores agressivos que apresentam metátases precocemente.”
FONTE: ://www.gbeth.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=228&catid=19&Itemid10
9º Fichamento - A Predisposição Genética
A Predisposição Genética para o Desenvolvimento da
Microangiopatia no DM1
“A prevenção das complicações crônicas é uma questãochave
no manejo do diabetes melito (DM) por causa
da morbimortalidade a elas associadas. O Diabetes Control
and Complications Trial (DCCT) (1) demonstrou
que o controle intensivo da glicemia reduz a incidência
de complicações microvasculares em diabéticos melito
tipo 1 (DM1), reforçando a hiperglicemia como o fator
de risco mais importante para o aparecimento dessas
complicações. Sabe-se, entretanto, que outros fatores de
risco modificáveis, como a hipertensão arterial sistêmica
(HAS), a dislipidemia e o tabagismo, participam do desenvolvimento
da microangiopatia diabética.”
“Tendo em vista as dificuldades de aderência ao tratamento
intensivo, a identificação de marcadores genéticos
para o desenvolvimento das complicações pode ajudar a
definir que pacientes necessitam de um controle glicêmico
mais (ou menos) rigoroso (3), além de permitir melhor
compreensão da patogênese das complicações, o
que pode possibilitar o desenvolvimento de novas terapias
direcionadas para prevenção e tratamento.”
“Em conclusão, para melhor compreensão dos fatores
genéticos associados ao desenvolvimento das complicações
microvasculares são necessários estudos com
grande número de pacientes incluídos, que estes apresentem
fenótipos bem caracterizados e que formem
grupos bem estratificados. Com a evolução da tecnologia
e a popularização de métodos capazes de rastrear
milhares de polimorfismos simultaneamente, os estudos
de associação ganharão maior importância e poderão
permitir que se conheça mais profundamente a
patogênese das complicações e que se desenvolvam medidas
preventivas específicas a serem adotadas no tratamento
daqueles pacientes predispostos.”
FONTE: //www.fag.edu.br/professores/fernando/Fisiologia%204%B0%20P%20Integral%20e%20Noturno/artigo%202.pdf
8º Fichamento - Transtorno bipolar
Transtorno bipolar: da genética à reabilitação psicossocial
“O conceito do que definimos atualmente como transtorno bipolar vem do século 19 e está intimamente ligado à presença de um ou mais episódios de mania ao longo da vida. Ao descrever os pacientes com folie circulaire, em 1854, Falret já enfatizava a importância dos fatores hereditários predisponentes, curso, prognóstico e adaptação dos pacientes na sociedade.
"Passados 150 anos desta importante descrição, continuamos na busca de conhecimentos mais aprofundados sobre a doença. Hoje sabemos que a prevalência do transtorno bipolar tipo I se situa entre 1,0 e 1,6% da população. Apesar de ser menos prevalente do que o transtorno depressivo unipolar, o transtorno bipolar está associado a um início mais precoce, maior incapacitação dos pacientes, elevada taxa de recorrência e cronicidade."
"Os custos diretos (diagnóstico e tratamento), assim como os indiretos (perda de produtividade no trabalho, mortalidade por suicídio), são imensos, além do sofrimento gerado nos indivíduos e suas famílias.”
“Nos últimos 10 anos, assistimos a um aumento no reconhecimento do transtorno bipolar como um transtorno de grande importância de saúde pública (OMS, 1990). O conhecimento sobre o diagnóstico e o tratamento vem sendo divulgado amplamente em publicações especializadas. Em julho deste ano, o New England Journal of Medicine, um dos mais influentes jornais na área de Clinica Médica, publicou um artigo de revisão sobre transtorno bipolar.1 Portanto, nada mais atual do que a decisão da comissão editorial da Revista Brasileira de Psiquiatria de publicar um suplemento sobre o assunto.”
Revista Brasileira de Psiquiatria
versão impressa ISSN 1516-4446
Rev. Bras. Psiquiatr. v.26 supl.3 São Paulo out. 2004
doi: 10.1590/S1516-44462004000700001
FONTE: ://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462004000700001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt
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