Fibrose cística e infertilidade masculina

A infertilidade está associada a várias condições genéticas e não-genéticas, como hipogonadismo ( defeito no sistema reprodutor que compromete a função dos testículos ), anormalidades no trato genital, infecções, doenças crônicas, medicação, exposição a agentes químicos e varicocele ( formação de varizes em veias da região do escroto, onde se alojam os testículos; a diletação dessas veias prejudica o fluxo sangüíneo no local, produz acúmulo de substâncias tóxicas e aumento da temperatura na área).
Anormalidades genéticas são encontradas em homens cujo espermograma não pode ser explicado. Na oligozoospermia severa, o número de espermatozóides e igual ou inferior a 10 milhões por ml de sêmen; na azoospermia, há total ausência de espermatozóides no sêmen.
A secreção de eletrólitos e água pelo epidídimo é muito importante na formação de um ambiente adequado para a maturação e o transporte dos espermatozóides. Esse processo é interrompido por uma doença genética grave, a fibrose cística (FC), causadas por mutações no gene conhecido como CFTR.
Embora se trate de uma doença monogênica ( que afeta um único gene ), estudos que fazem correlação entre o genótipo ( conjunto de genes de um indivíduo ) e fenótipo clínico ( características externas de um indivíduo ) mostram uma relação complexa, pois algumas características são determinadas pelo conjunto de genes desse indivíduo em um modelo essencialmente monogenico e outras são influenciadas por fatores genéticos modificantes e ambientais. Os modificadores genéticos são genes que, sozinhos, não causam doenças, mas afetam seu grau de desenvolvimento, tornando-as mais graves.
A doença envolve inicialmente celulas do intestino, sistema respiratório, pâncreas,  vesícula biliar e glândulas sudoríparas.  A baixa liberação de muco ou a produção excessiva desse mesmo muco causam doença obstrutiva no pulmão e infecção bacteriana crônica.

Figura: baixo número de espermatozóides( igual ou inferior a 10 milhõespor ml de sêmen) é responsavel pela oligozoospermia severa.

Patricia Ribeiro dos Santos e Katia K. V. de Oliveira Moura
Departamento de Biologia e Biomedicina, Universidade Católica de Góias e Núcleo de Pesquisas Replicon.

Ensaio, GENÉTICA Mutações impedem o desenvolvimento normal de estruturas do órgão reprodutor masculino.

Revista Ciência Hoje, Vol.43, Nº. 254, Pag. 62